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BRCA1和BRCA2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%-45%)，而在乳腺癌高发家族中，80%的患者BRCA1和BRCA2基因存在突变，BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%，BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。所以检测BRCA1和BRCA2基因对遗传性乳腺癌的早期诊断、早期治疗、对子代发病的干预有着极为重要的意义。
随着我们对BRCA1和BRCA2基因检测认识不断加深，我们认为它对乳腺癌的治疗也有相当的作用，特别是三阴性乳腺癌患者中，它具有非常重要的治疗靶点。
参考国内外发表的重要研究及指南，结合国内临床实践，我们推荐如下人群进行BRCA基因检测：
随着我们共同的努力， BRCA基因检测应用于临床治疗中会改善患者相关治疗策略，并提高高危人群的筛查和预防水平。
希望这篇文章对你有所帮助
本文作者：王靖、任胤朋
编辑：Rowena
北京乳腺病防治学会
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北京乳腺病防治学会是2011年经“北京市卫生局”、“北京市民政局”批准成立的全国唯一一家乳腺专科一级学会。学会是由乳腺病防治各学科的医务工作者、关心乳腺疾病的爱心人士、相关企事业单位和医疗机构自愿结成的学术性非营利性的社团组织。
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